Sëmundjet e trashëguara të retinës: Çfarë duhet të dini

Përmbajtje:

Sëmundjet e trashëguara të retinës: Çfarë duhet të dini
Sëmundjet e trashëguara të retinës: Çfarë duhet të dini
Anonim

Çfarë është distrofia e trashëguar e retinës?

Distrofitë e retinës janë një grup sëmundjesh të rralla që dëmtojnë retinën, shtresën e ndjeshme ndaj dritës në pjesën e pasme të syrit tuaj. Retina dërgon sinjale në trurin tuaj në mënyrë që ju të shihni. E trashëguar do të thotë se gjendja shfaqet në familje.

Shpesh këto sëmundje dëmtojnë qelizat e quajtura shufra dhe kone në retinë. Shufrat ju ndihmojnë të shihni në dritë të ulët. Konet ju japin vizion qendror me rezolucion të lartë dhe vizion me ngjyra.

Ka shumë lloje të distrofisë së trashëguar të retinës (IRD). Këtu janë më të zakonshmet:

Retiniti pigmentoz (RP) është një grup sëmundjesh që shkaktojnë vdekjen e qelizave të ndjeshme ndaj dritës në retinë. Rreth 1 në 4000 njerëz kanë RP.

Verbëria e natës është zakonisht shenja e parë e RP. Më vonë, ju mund të keni pika të verbër në shikimin tuaj anësor (periferik) që përhapen për të zvogëluar shikimin tuaj anash dhe përfundimisht edhe shikimin tuaj qendror.

Koroideremia prek më së shumti djemtë dhe burrat. Midis 1 në 50,000 dhe 1 në 100,000 njerëz e kanë këtë gjendje.

Shpesh simptoma e parë është verbëria e natës që fillon në fëmijëri. Më vonë, ju mund të zhvilloni vizionin e tunelit dhe ta keni më të vështirë të shihni detaje. Koroideremia mund të shkaktojë humbje të plotë të shikimit deri në moshën madhore të vonë.

Akromatopsia prek qelizat e konit në retinë që ju ndihmojnë të shihni ngjyrën. Rreth 1 në 30 000 njerëz e kanë këtë gjendje.

Simptoma kryesore është verbëria e ngjyrave. Simptoma të tjera përfshijnë ndjeshmërinë ndaj dritës (fotofobi), shikim të paqartë dhe lëvizje të pavullnetshme të syve (nistagmus).

Sëmundja Stargardt dëmton makulën, mesin e retinës që ju ndihmon të shihni drejt përpara kur lexoni ose drejtoni makinën. Një në çdo 8,000 deri në 10,000 njerëz e kanë këtë formë të IRD.

Simptomat e sëmundjes Stargardt zakonisht shfaqen tek fëmijët ose adoleshentët, por ndonjëherë jo deri në moshën madhore. Është e rrallë që kjo gjendje të shkaktojë verbëri të plotë.

Distrofia me shufra koni është një grup IRD që dëmtojnë konet dhe shufrat. Humbja e shikimit përkeqësohet me kalimin e kohës. Midis 1 në 30 000 dhe 1 në 40 000 njerëz kanë distrofi me shufra koni.

Simptomat zakonisht fillojnë kur jeni fëmijë. Të parat që shfaqen janë zakonisht shikimi i paqartë dhe fotofobia. Më vonë mund të keni pika të verbëra në qendër të shikimit tuaj dhe të humbni ngjyrën dhe shikimin periferik.

Amauroza kongjenitale Leber (LCA) fillon të dëmtojë retinën dhe të shkaktojë humbje të shikimit në muajt e parë të jetës së foshnjës. Prek 2 deri në 3 në çdo 100 000 të porsalindur.

Me LCA, kornea juaj - mbulesa e qartë e syrit tuaj - mund të jetë e hollë dhe në formë koni në vend që të jetë e lakuar. Mund të jeni jashtëzakonisht largpamës. Fotofobia dhe nistagmusi janë gjithashtu të zakonshme. Në disa raste, bebëzat tuaja mund të mos i përgjigjen dritës, ose mund të keni sy të kryqëzuar (strabizëm).

Këto sëmundje ngadalë përkeqësohen me kalimin e kohës. Disa mund të shkaktojnë përfundimisht humbje të rëndë të shikimit ose verbëri. Megjithëse trajtimet nuk janë të disponueshme për shumicën e IRD-ve, ka mënyra për të ngadalësuar sëmundjen dhe për të ruajtur shikimin tuaj. Studiuesit po testojnë trajtime të reja, dhe ndoshta edhe kura, në provat klinike.

Shkaktarët

Gjenet mbajnë udhëzimet që trupi ynë përdor për të prodhuar proteina. Kur një gjen ndryshon ose ndryshon, trupi juaj nuk mund të prodhojë proteinën ose proteina nuk funksionon siç duhet.

Në IRD-të, mutacionet në një ose më shumë gjene bëjnë që qelizat në retinë të vdesin. Më shumë se 260 gjene shkaktojnë këto sëmundje. Lloji i IRD që keni varet nga cilat gjene janë prekur.

Retiniti pigmentoz ndodh nga një mutacion në cilindo nga 60 gjenet e ndryshme. Disa nga këto gjene janë autosomale dominante. Kjo do të thotë se nëse prindi juaj ka sëmundjen, ju keni një shans 50-50 që të keni edhe retinit pigmentoz.

Gene të tjera pigmentoze të retinitit janë autosomike recesive. Kur të dy prindërit janë bartës, ata kanë gjenin, por nuk kanë simptoma. Nëse të dy prindërit tuaj janë mbartës, ju mund të jeni bartës ose të keni simptoma.

Koroideremia është një gjendje gjenetike e lidhur me X. Gjeni që e shkakton atë është në kromozomin X. Femrat kanë dy kromozome X. Zakonisht janë bartës dhe nuk shfaqin simptoma. Meqenëse meshkujt kanë vetëm një kromozom X, ata kanë simptoma.

Achromatopsia mund të ndikojë në cilindo nga pesë gjenet që ndihmojnë konet t'i përgjigjen dritës. Kur një ose më shumë nga këto gjene mutohen, konet nuk funksionojnë dhe ju nuk mund të shihni ngjyrat.

Sëmundja Stargardt ndodh nga një mutacion në gjenin ABCA4. Ky gjen prodhon një proteinë që normalisht largon toksinat nga qelizat e ndjeshme ndaj dritës në retinë. Ndryshimet në ABCA4 shkaktojnë një substancë yndyrore të quajtur lipofuscin që grumbullohet dhe dëmton makulën.

Distrofia e shufrës së konit është e lidhur me më shumë se 30 gjene që ndihmojnë shufrat dhe konet në punën e retinës suaj. Konët zakonisht prishen së pari, prandaj ndjeshmëria ndaj dritës është shpesh simptoma e parë.

Amauroza kongjenitale Leber (LCA) ndodh nga ndryshimet në cilindo prej të paktën 14 gjeneve të ndryshme. Ju nevojiten të gjitha këto gjene që të funksionojnë për të pasur vizion të shëndetshëm. Për shkak se mutacionet pengojnë rritjen e retinës në mitër, humbja e shikimit fillon menjëherë pas lindjes.

Simptomat

Humbja e shikimit është një simptomë e të gjitha IRD-ve. Problemet e shikimit mund të jenë të lehta në fillim, por ato mund të përkeqësohen.

Cilat simptoma që keni varen nga lloji juaj i IRD. Simptomat më të zakonshme janë:

  • Verbëri natën - probleme me shikimin në dritë të ulët
  • Humbje e shikimit të ngjyrave
  • Ndjeshmëria ndaj dritës
  • Humbje e shikimit anësor ose të mesëm

Marrja e një diagnoze

Nëse mjeku juaj i rregullt i syrit mendon se keni një IRD, ai ka të ngjarë t'ju referojë te një specialist për sëmundjet e syrit. Ky mund të jetë një specialist i retinës ose një okulist. Ky mjek do të kryejë një ekzaminim për të kontrolluar retinën dhe pjesët e tjera të syve tuaj. Ata do të pyesin për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë nga anëtarët e familjes suaj ka sëmundje të retinës. Më pas ata do të përdorin mjete si këto për të parë nga afër retinë dhe pjesë të tjera të syrit tuaj:

Electroretinogram (ERG) mat aktivitetin elektrik në shufrat dhe konet tuaja. Mund të tregojë se sa mirë reagojnë këto qeliza ndaj dritës. Më pak aktivitet elektrik mund të nënkuptojë që shufrat dhe konet tuaja nuk po funksionojnë siç duhet.

Testimi i fushës vizuale kontrollon shikimin tuaj të mesit dhe anës për ndonjë pikë të verbër.

Tomografia e koherencës optike (OCT) merr fotografi shumë të detajuara të retinës suaj. Një retinë e holluar mund të jetë një shenjë e dëmtimit nga distrofia e retinës.

Testimi i ngjyrave përfshin disa teste të ndryshme se sa mirë i shihni ngjyrat.

Angiografia fluorescein krijon një hartë të shtresave të ndryshme të retinës tuaj. Hollimi i shtresave mund të jetë një shenjë e dëmtimit të IRD.

Në varësi të rezultateve të këtyre analizave, mjeku juaj mund t'ju dërgojë për testim gjenetik. Këto teste përdorin një mostër të gjakut ose pështymës tuaj për të gjetur gjenet që shkaktojnë IRD. Një këshilltar gjenetik mund të shpjegojë rezultatet e testeve tuaja gjenetike.

Tako ekipin e kujdesit

Kujdesi për distrofinë e retinës është një përpjekje ekipore. Këta janë disa nga ofruesit e kujdesit shëndetësor që mund të shihni:

  • Okulist: Një mjek okular i specializuar në sëmundjet e syrit dhe kirurgjinë
  • Specialist i retinës: Një okulist me trajnim shtesë në kushtet e retinës
  • Këshilltar gjenetik: Një specialist që ju ndihmon të kuptoni historinë tuaj familjare të sëmundjeve gjenetike
  • Specialist i shikimit të ulët: Një profesionist që bën teste dhe rekomandon mjete për të menaxhuar humbjen e shikimit
  • Punonjës social: Një person që ju ndihmon të menaxhoni gjendjen tuaj dhe gjen burime për t'ju mbështetur

Pyetje për mjekun tuaj

IRD-të janë të rralla dhe mund të jenë komplekse për t'u menaxhuar dhe trajtuar. Është mirë të kesh sa më shumë informacion të mundesh për gjendjen tënde. Merrni një listë pyetjesh si këto për t'i bërë mjekut tuaj:

  • Çfarë lloj humbje të shikimit mund të kem?
  • Sa shpejt mund të humbas shikimin?
  • A mund ta trajtoni gjendjen time?
  • Çfarë trajtimesh janë në dispozicion?
  • Çfarë ndryshimesh në stilin e jetës mund të më ndihmojnë të mbroj vizionin tim
  • Për cilat simptoma duhet t'ju telefonoj?
  • Cilat ndihmesa për shikim të ulët mund të më ndihmojnë?

Trajtim

Nuk ekziston asnjë trajtim apo kurë për shumicën e formave të IRD. Por ka mënyra për të ngadalësuar humbjen e shikimit dhe për të ruajtur shikimin tuaj për aq kohë sa të jetë e mundur.

Në disa studime, doza të larta të vitaminës A ngadalësuan disa lloje të retinitit pigmentoz. Por vitamina A me doza të larta nuk është e sigurt për njerëzit me sëmundjen Stargardt dhe sëmundje të tjera të retinës, sepse mund të shkaktojë edhe më shumë dëme. Kontrolloni me mjekun tuaj përpara se të merrni ndonjë suplement për trajtimin e IRD.

Mund të vishni syze për probleme të vogla të shikimit si largpamësia, miopia ose astigmatizmi. Syzet nuk do t'ju rikthejnë plotësisht shikimin, por ato mund t'ju ndihmojnë të shihni më mirë.

Klasat me ngjyrë të errët janë më të mirat për ndjeshmërinë ndaj dritës. Lipofuscin thith dritën blu dhe më pas formon substanca të quajtura radikale të lira që dëmtojnë shufrat dhe konet. Nëse keni sëmundjen Stargardt, mjeku juaj mund t'ju sugjerojë të vishni syze dielli kafe ose qelibar për të filtruar dritën blu.

ARGUS II është retina e parë artificiale. Ky implant mund të rivendosë shikimin te disa njerëz që kanë humbur shikimin nga retiniti pigmentoz.

Studiuesit po mësojnë çdo ditë më shumë rreth shkaqeve të këtyre sëmundjeve. Ata po studiojnë trajtime të reja si terapia gjenetike dhe terapia me qeliza staminale, të cilat një ditë mund të ngadalësojnë apo edhe të kurojnë IRD. Pjesëmarrja në një provë klinike mund t'ju japë akses në një trajtim të ri përpara se ai të jetë i disponueshëm për të gjithë të tjerët.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) është një lloj terapie gjenetike që është miratuar nga FDA. Ai trajton disa njerëz me distrofi të retinës të shkaktuar nga një mutacion i gjenit RPE65. Luxturna dërgon një kopje normale të gjenit në qelizat në retinë për të rivendosur shikimin.

Kujdesi për shëndetin tuaj emocional dhe mendor

Humbja e shikimit nuk ndikon vetëm në shikimin tuaj. Mund të ketë një ndikim edhe në shëndetin tuaj mendor. Një në 4 persona me humbje të shikimit kanë gjithashtu depresion.

Ankthi, frika dhe vetmia janë të zakonshme tek njerëzit që kanë humbur shikimin. Frika dhe shqetësimi mund t'ju bëjnë të largoheni nga njerëzit që ju mbështesin dhe kujdesen për ju.

Thuajini mjekut tuaj nëse jeni të shqetësuar, nervoz ose keni probleme me fokusimin ose gjumin. Këto mund të jenë shenja ankthi.

Gjithashtu njoftoni mjekun tuaj nëse keni ndonjë nga këto simptoma të depresionit:

  • Trisht
  • Humbje e interesit për aktivitetet që ju pëlqenin më parë
  • Lodhje
  • Mungesë energjie
  • Ndjenja e të qenit i pafuqishëm ose i pavlerë
  • fitim ose humbje peshe

Të vizitosh një profesionist të shëndetit mendor mund të të ndihmojë të menaxhosh shqetësimin dhe ankthin dhe të përmirësosh cilësinë e jetës. Ushtrimet e rregullta dhe ngrënia e ushqimeve me vlera ushqyese janë mënyra të tjera për të ndihmuar veten të ndiheni më mirë.

Të kujdesesh për veten

Mjetet ndihmëse për shikim të ulët janë mjete që mund t'ju ndihmojnë të përfitoni sa më shumë nga vizioni që keni ende. Mund të provoni:

  • Lente zmadhuese
  • Programe kompjuterike që lexojnë fjalë të shtypura me zë të lartë
  • Pajisjet që rrisin dritën
  • Një kallam ose qen udhërrëfyes

Një specialist i shikimit të ulët (zakonisht optometristi juaj) mund të bëjë një vlerësim të shikimit të ulët dhe të rekomandojë mjetet që do t'ju ndihmojnë më shumë.

Mbajtja e syzeve të diellit ndihmon në mbrojtjen e retinës tuaj nga dëmtimi i dritës ultravjollcë (UV). Është gjithashtu një ide e mirë të shmangni duhanin, i cili mund të dëmtojë edhe më shumë retinën tuaj.

Marrja e kontrolleve të rregullta do ta ndihmojë mjekun tuaj të dallojë herët shenjat e humbjes së shikimit dhe t'i menaxhojë ato.

Çfarë të presësh

Të gjitha IRD-të shkaktojnë një lloj humbjeje të shikimit, por lloji dhe shpejtësia e asaj humbjeje janë të ndryshme për secilën sëmundje.

Për shembull, retiniti pigmentoz është një sëmundje shumë e ngad altë që pakëson gjëra të tilla si shikimi gjatë natës dhe leximi, por rrallë çon në humbje të plotë të shikimit. Akromatopsia ndikon kryesisht në shikimin e ngjyrave. Koroideremia mund të çojë në verbëri totale. Sëmundja Stargardt dëmton shikimin qendror, por disa njerëz e humbin atë shikim më shpejt se të tjerët.

Marrja e mbështetjes

IRD mund të ndikojë në jetën tuaj në shumë mënyra. Mjeku juaj i syrit dhe ekspertë të tjerë do të ofrojnë këshilla dhe strategji për t'ju ndihmuar të menaxhoni gjendjen tuaj.

Një specialist me shikim të ulët mund të rekomandojë mjete për të ruajtur pavarësinë tuaj. Dhe një punonjës social mund t'ju lidhë me burimet në zonën tuaj për t'ju ndihmuar të përshtateni me humbjen e shikimit.

Recommended:

Artikuj interesante
Antibiotikët profilaktikë: Përdorimi i antibiotikëve para se të sëmureni
Lexo më shumë

Antibiotikët profilaktikë: Përdorimi i antibiotikëve para se të sëmureni

Antibiotikët profilaktikë janë antibiotikë që merrni për të parandaluar infeksionin. Normalisht, ju merrni antibiotikë kur keni një infeksion. Mjeku juaj mund t'ju japë antibiotikë para kohe për të parandaluar infeksionin në disa situata ku rreziku juaj i infeksionit është i lartë.

Diskineza skapulare: Çfarë është dhe si trajtohet?
Lexo më shumë

Diskineza skapulare: Çfarë është dhe si trajtohet?

Kur tehet e shpatullave tuaja nuk janë të qëndrueshme, mund të përjetoni një çrregullim të shpatullave të quajtur diskinezë skapulare. Karakterizohet si humbja e një diapazoni normal të lëvizjes në tehët e shpatullave tuaja. Në disa raste, është një gjendje më vete.

Çfarë duhet të dini për nxjerrjen e një brinje
Lexo më shumë

Çfarë duhet të dini për nxjerrjen e një brinje

‌Një brinjë e thyer është një gjendje muskuloskeletore që ndodh kur një ose më shumë nga brinjët tuaja false zhvendosen nga pozicioni i tyre i zakonshëm. Quhet gjithashtu sindroma e brinjës së rrëshqitjes ose cyriax. Kjo sindromë shpesh nëndiagnostikohet dhe mund të shkaktojë probleme të tjera që e bëjnë shumë sfiduese ruajtjen e aktivitetit fizik .