Diagnoza, simptomat dhe trajtimi i sklerozës tuberoze

Përmbajtje:

Diagnoza, simptomat dhe trajtimi i sklerozës tuberoze
Diagnoza, simptomat dhe trajtimi i sklerozës tuberoze
Anonim

Çfarë është skleroza tuberoze?

Nëse keni kompleks sklerozë tuberoze (TSC), qelizat tuaja nuk ndalojnë së ndari kur duhet. Kjo do të thotë që ju merrni tumore në shumë vende në trupin tuaj. Ata nuk janë kancer, por mund të shkaktojnë probleme aty ku rriten. Ka trajtime të disponueshme që mund të tkurren tumoret dhe t'ju bëjnë më të rehatshëm.

Çdo rast është i ndryshëm. Ju mund të merrni TSC në pjesë të caktuara të trupit tuaj dhe TSC mund të ndikojë ndryshe tek dikush tjetër. Tumoret mund të duken si njolla të trasha ose të lehta në lëkurën tuaj dhe nëse janë në mushkëri, ato mund të shkaktojnë probleme me frymëmarrjen.

Trajtimet mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë të pavarur.

Midis 1 milion dhe 2 milion njerëz në mbarë botën e kanë këtë gjendje.

Shkaktarët

Ju merrni TSC për shkak të një problemi në gjenet tuaja. Për shumicën e njerëzve, ajo është shkaktuar nga ndryshimet që ndodhën kur qelizat tuaja u bashkuan për herë të parë ose kur ishit thjesht një embrion.

Rreth një e treta e njerëzve trashëgojnë TSC nga një prind. Nëse një nga prindërit tuaj e ka atë, ju keni një shans 50% për ta marrë atë.

Simptomat

Simptomat zakonisht shfaqen herët, menjëherë pas lindjes. Por ato mund të shfaqen edhe më vonë në jetë.

Simptomat tuaja varen nga sa tumore keni, sa të mëdhenj janë dhe ku janë. Kur keni TSC, e gjithë kjo mund të ndryshojë gjatë gjithë jetës suaj.

Tumorët në një veshkë mund ta ndalojnë atë të funksionojë siç duhet. Ato gjithashtu mund të shkaktojnë gjakderdhje brenda trupit tuaj ose presion të lartë të gjakut.

Tumorët në zemrën tuaj zakonisht ndodhin kur jeni i ri dhe ato zvogëlohen me kalimin e kohës. Por ato mund të bllokojnë rrjedhën e gjakut ose të shkaktojnë probleme me ritmin tuaj të zemrës.

Tumorët e mushkërive mund t'ju bëjnë të keni gulçim, edhe pas ushtrimeve të lehta. Ato gjithashtu mund të shkaktojnë kollë ose të bëjnë kolaps të mushkërive.

Tumorët në trurin tuaj mund të shkaktojnë:

  • Kriza, të cilat mund të jenë të lehta në fillim
  • Ndryshimet e sjelljes, të tilla si nervozizmi, ankthi ose problemet e gjumit
  • Vjellje ose dhimbje koke
  • Probleme të tilla si autizmi dhe vonesat në zhvillim

Tumorët në sytë tuaj mund t'ju bëjnë të shihni dyfish ose t'ju japin shikim të turbullt.

Në vende të tjera në trupin tuaj, mund të keni njolla të lëkurës me ngjyra të ndryshme dhe rritje të errëta ose të lehta që mund të duken si lytha.

Në gojën tuaj, skleroza tuberoze mund të dobësojë sm altin në dhëmbë ose të bëjë që mishrat e dhëmbëve të rriten shumë.

Marrja e një diagnoze

Me kaq shumë simptoma të ndryshme, diagnostikimi i kësaj gjendje mund të jetë i ndërlikuar.

Mjeku juaj do të flasë me ju përpara se të bëni ndonjë testim, duke bërë pyetje të tilla si:

  • Çfarë keni vënë re që ju solli këtu sot? Kur filloi?
  • A keni pasur kriza? Nëse po, çfarë ndodh? Sa zgjasin ato? Sa shpesh?
  • Sa shpesh keni dhimbje koke? Sa të këqij janë ata?
  • A ka ndonjë tjetër në familjen tuaj konvulsione apo epilepsi?
  • A ka dikush në familjen tuaj TSC?

Mjeku juaj mund të kontrollojë sytë dhe lëkurën tuaj, si dhe t'ju kërkojë të bëni teste imazherike. Këto mund të përfshijnë:

  • Një skanim CT. Kjo seri e rrezeve X krijon fotografi të detajuara të trupit tuaj për të kontrolluar për tumore dhe ndryshime të tjera që lidhen me sëmundjen.
  • Një MRI. Kjo bën një imazh më të detajuar se CT. Një skanim MRI mund të tregojë se si rrjedh gjaku dhe lëngu kurrizor dhe mund të ndihmojë në përcaktimin e vendndodhjeve të tumoreve dhe ndryshimeve të tjera. Mjeku mund të injektojë një bojë për të bërë disa lloje të indeve të duken të ndryshme në imazh. Kjo i ndihmon ata të shohin ndryshimet më shpejt dhe më qartë.
  • Ekokardiograma është një test me ultratinguj i zemrës. Ajo tregon tumore dhe ndryshime të tjera në zemër.
  • Testet e gjeneve, të bëra nga një mostër gjaku, mund të konfirmojnë gjithashtu që keni TSC.

Pyetje për mjekun tuaj

  • Sa shpejt mund të rriten tumoret?
  • Si i shkaktojnë tumoret simptomat?
  • Si mund të ndryshojnë simptomat e mia me kalimin e kohës?
  • Çfarë trajtimesh janë në dispozicion? Cilat janë ndërlikimet e mundshme nga ato trajtime?
  • Kur duhet të shkoj në dhomën e urgjencës?
  • A duhet të testohet pjesa tjetër e familjes sime?
  • Nëse kam një fëmijë tjetër (ose nëse fëmija im ka një fëmijë), cilat janë shanset që foshnja të ketë TSC?
  • A ka një rrjet lokal mbështetës për familjet e prekura nga kjo gjendje?

Trajtim

Trajtimi juaj do të varet nga rasti juaj i veçantë. Mjekët synojnë vendet ku tumoret po rriten.

Nëse TSC po prek veshkat tuaja, mjekët mund të jenë në gjendje të bllokojnë ose zvogëlojnë rrjedhën e gjakut në tumoret e veshkave, ose t'ju japin ilaçe për t'ju ndihmuar në tkurrjen e tyre. Ju mund të keni nevojë për kirurgji për të hequr tumoret. Në një moment, mund t'ju duhet gjithashtu dializë ose transplantim i veshkave.

Nëse keni tumore në trurin tuaj, ndonjëherë ilaçet mund t'i zvogëlojnë ato, ose kirurgët mund t'i heqin ato.

Droga Afinitor (everolimus) është miratuar nga FDA për të trajtuar lloje specifike të tumoreve të trurit dhe veshkave të shkaktuara nga TSC gjithashtu.

Kur një fëmijë me konvulsione trajtohet, kjo ndihmon trurin e tij të zhvillohet dhe ata mund të mësojnë më mirë.

Disa njerëz me probleme të mushkërive nga TSC marrin ilaçin sirolimus, i cili vepron në sistemin tuaj imunitar.

Trajtimi me lazer (dermabrasion) mund të ndihmojë në "rifinancimin" ose lëmimin e lëkurës tuaj përpara se tumoret të bëhen të mëdha.

Të kujdesesh për veten

Të kesh një sëmundje si TSC mund të jetë e vështirë, kështu që gjeni mënyra për të reduktuar stresin dhe vazhdoni të bëni gjërat që doni. Nëse fëmija juaj ka TSC, mbani mend se ai është ende i vogël. Lërini të jenë fëmijë.

Kushtojini vëmendje ndryshimeve në trupin tuaj dhe tregoni mjekut tuaj për to. Vazhdoni me trajtimin tuaj dhe bëni vizita të rregullta te mjeku juaj, duke i bërë të ditur për çdo gjë që ju shqetëson.

Flisni me familjen dhe miqtë tuaj për gjendjen. Ata do të duan të dinë se si mund t'ju mbështesin. Kërkojuni atyre për gjërat që ju nevojiten, pasi ata mund të mos e dinë se çfarë është më e dobishme për ju.

Bashkimi në një grup mbështetës mund t'ju ndihmojë të menaxhoni më mirë. Dëgjimi nga njerëz të tjerë dhe familje që përballen me sfida të ngjashme mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë po ndodh dhe t'ju bëjë të ndiheni të lidhur. Ata gjithashtu mund të ofrojnë këshilla për trajtimin e simptomave.

Nëse ndiheni të dërrmuar ose të dëshpëruar, pyesni mjekun tuaj nëse mund t'ju rekomandojë një terapist ose këshilltar që mund t'ju ndihmojë.

Çfarë të presësh

Megjithëse nuk ka një kurë për TSC, mjekët tuaj mund t'ju ndihmojnë të shmangni problemet.

Me trajtimet e duhura, shumica e njerëzve me TSC mund të presin një jetëgjatësi normale. Shumë prej tyre kanë jetë aktive, produktive dhe të pavarur.

Merr mbështetje

Organizata Kombëtare për Sëmundjet e Rralla ose Aleanca e Sklerozës Tuberoze mund t'ju ndihmojë të gjeni një klinikë TSC dhe një grup mbështetës në internet ose lokal.

Recommended:

Artikuj interesante
Efektet anësore të Adderall: Presioni i gjakut, rrahjet e zemrës dhe më shumë
Lexo më shumë

Efektet anësore të Adderall: Presioni i gjakut, rrahjet e zemrës dhe më shumë

Nëse keni çrregullim të hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD), mund të merrni lehtësim nga ilaçi me recetë Adderall. Mund të përmirësojë fokusin, të zvogëlojë shqetësimin dhe të ndihmojë në kontrollin e sjelljes impulsive (përfshirë zakonin e vështirë për t'u ndalur për të ndërprerë njerëzit).

Neurodiversiteti: Çfarë është?
Lexo më shumë

Neurodiversiteti: Çfarë është?

Ka një shtytje në rritje për t'u përqëndruar në dallimet e trurit tonë, jo te deficitet. Kjo pikëpamje më e gjerë e "normales" është një pjesë e madhe e diçkaje që quhet neurodiversitet. Mbrojtësit shpresojnë se ideja zgjeron mënyrën se si ne mendojmë për çrregullimet e zhvillimit, duke përfshirë çrregullimin e hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD).

Gjërat që prindërit e fëmijëve me ADHD dëshirojnë t'i dinit
Lexo më shumë

Gjërat që prindërit e fëmijëve me ADHD dëshirojnë t'i dinit

Duhet shumë kohë, përpjekje dhe durim për të qenë një prind i mirë, veçanërisht nëse fëmija juaj ka ADHD. Por edhe pse miliona fëmijë e kanë këtë çrregullim, idetë e gabuara rreth tij janë të përhapura. Ja çfarë duan të dini disa prindër të fëmijëve me ADHD.