Testi PKU për fenilketonurinë: qëllimi, procedura, rezultatet

Përmbajtje:

Testi PKU për fenilketonurinë: qëllimi, procedura, rezultatet
Testi PKU për fenilketonurinë: qëllimi, procedura, rezultatet
Anonim

Fëmija juaj i porsalindur duket i përsosur. Ata kanë 10 gishtërinj dhe këmbë dhe tashmë kanë një oreks të përzemërt. Por edhe foshnjat me pamje të shëndetshme mund të kenë probleme që nuk mund t'i shihni. Një test i thjeshtë gjaku kërkon sëmundje të rralla, duke përfshirë fenilketonurinë (PKU), e cila mund të dëmtojë trurin në rritje të foshnjës tuaj.

PKU është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në metabolizmin - mënyra se si trupi juaj e kthen ushqimin në energji. Foshnjat me PKU nuk mund të prodhojnë një enzimë të nevojshme për të zbërthyer fenilalaninën (Phe) - një aminoacid që gjendet në proteina. Aminoacidet rregullojnë pothuajse të gjitha proceset metabolike në trupin e njeriut. Nëse Phe grumbullohet në gjak, ai shkakton dëme.

Çdo foshnjë në Shtetet e Bashkuara testohet për PKU si pjesë e ekzaminimeve të të porsalindurve që kontrollojnë edhe shumë kushte të tjera.

Nuk ka kurë. Por me trajtim, fëmija juaj mund të rritet në një të rritur të shëndetshëm.

Kur dhe si bëhet testi?

Një punonjës i kujdesit shëndetësor në spital do të marrë një mostër gjaku jo më herët se 24 orë pas lindjes së fëmijës suaj. Nëse keni lindur jashtë spitalit, sillni foshnjën tuaj te mjeku brenda një ose dy ditësh për të bërë të gjitha ekzaminimet e të porsalindurve.

Zakonisht, gjaku merret përmes një shpimi në thembrën e të porsalindurit tuaj. Vendoset në një letër të veçantë dhe dërgohet në një laborator. Mjeku i foshnjës tuaj do të ndajë rezultatet me ju.

Çfarë kuptimi kanë rezultatet?

Testi mat sasinë e Phe në gjakun e foshnjës suaj.

Një nivel normal është më pak se 2 miligramë për decilitër (mg/dL). Më shumë se 4 mg/dL konsiderohet e lartë. Edhe nëse rezultatet e foshnjës tuaj nuk janë në atë interval, nuk do të thotë domosdoshmërisht se ai ka PKU. Kjo do të thotë se ata kanë nevojë për më shumë teste për ta zbuluar me siguri.

Nëse foshnja juaj është e parakohshme, ai mund të marrë atë që quhet "pozitive false" sepse enzima për të zbërthyer Phe nuk është zhvilluar ende plotësisht.

Ata mund të marrin një "negativ të rremë" nëse nuk hanë (ose ushqehen me gji ose ushqehen me shishe), po bëjnë derdhje ose nëse testi është bërë shumë shpejt ata kanë lindur.

Pse është kaq i rëndësishëm testi?

Nëse PKU nuk diagnostikohet dhe trajtohet menjëherë, mund të shkaktojë probleme të qëndrueshme, duke përfshirë:

  • Vonesat në zhvillim
  • IQ më e ulët
  • Çrregullime të humorit
  • Hiperaktivitet
  • Paaftësi e rëndë intelektuale

Si trajtohet?

Nëse fëmija juaj ka PKU, ai duhet të jetë në një dietë të veçantë, gjatë gjithë jetës që është e ulët në Phe. Ju duhet t'i filloni ato sa më shpejt të jetë e mundur, në mënyrë ideale brenda një jave ose 10 ditësh pas lindjes.

Fëmija juaj do të vendoset në një formulë për foshnjat pa Phe. Ata mund të kenë gjithashtu pak qumësht gjiri.

Disa fëmijë kanë nevojë për një dietë më të rreptë se të tjerët. Një dietolog me ekspertizë në PKU mund të bëjë një plan ushqimi specifik për fëmijën tuaj në mënyrë që ai të rritet dhe të lulëzojë.

Fëmija juaj ndoshta do të duhet të hajë porcione të matura me kujdes të frutave, perimeve dhe drithërave, bukës dhe makaronave me pak proteina.

Ushqimet me nivele më të larta të Phe në përgjithësi janë jashtë kufijve. Këto përfshijnë:

  • Bumshtore
  • Vezë
  • Mish, shpendë dhe peshk
  • Arra
  • fasule
  • Ushqime ose pije me ëmbëlsues artificial aspartame

Meqenëse dieta e fëmijës suaj është e kufizuar, ai do të duhet të pijë një formulë të veçantë që përmban proteina (minus Phe) dhe lëndë të tjera ushqyese që i nevojiten.

Testet e rregullta të gjakut dhe vizitat te mjeku ndihmojnë për të treguar nëse dieta funksionon.

Disa njerëz marrin një ilaç që ndihmon në përpunimin e Phe si sapopterina (Kuvan). Ka më shumë gjasa të funksionojë në ata me forma të buta ose të veçanta të PKU. Fëmija juaj do të vazhdojë planin e tij të veçantë të vakteve, por ai mund të ketë pak më shumë liri gjatë marrjes së ilaçeve.

Kontrolli i niveleve të fenilketonurisë është një proces i përjetshëm. Të rriturit me përqëndrime të larta të pakontrolluara të PKU mund të trajtohen me mjekimin pegvaliase-pqpz (Palynziq) për të ndihmuar në uljen e niveleve.

Recommended:

Artikuj interesante
Kanceri dhe sheqeri: A ka ndonjë lidhje?
Lexo më shumë

Kanceri dhe sheqeri: A ka ndonjë lidhje?

Mund të keni dëgjuar se sheqeri shkakton kancer ose e bën atë të rritet më shpejt. Në disa mënyra, kjo ka kuptim. Çdo qelizë në trupin tuaj përdor sheqerin në gjak (glukozën) për energji. Por qelizat e kancerit përdorin rreth 200 herë më shumë se qelizat normale.

Ushtrim për pacientët me kancer: Fitnes pas trajtimit
Lexo më shumë

Ushtrim për pacientët me kancer: Fitnes pas trajtimit

Të mbijetosh kancerin dhe ta bësh atë përmes trajtimit të kancerit janë arritje të mëdha. Shumica, nëse jo të gjithë, të mbijetuarit gjejnë një prioritet të ri në jetë: parandalimin e kthimit të kancerit. Hulumtimet e fundit sugjerojnë se ushtrimet për pacientët me kancer mund të ndihmojnë.

Policitemia Vera: Cili është trajtimi?
Lexo më shumë

Policitemia Vera: Cili është trajtimi?

Policitemia vera (PV) bën që palca e eshtrave të prodhojë shumë qeliza të kuqe të gjakut. Ju nevojiten këto qeliza për të transportuar oksigjen në trupin tuaj, por shumë prej tyre mund të bëjnë që gjaku juaj të trashet dhe të formojë mpiksje.